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EnglishRÉSUMÉ
Le séquençage à haut débit est l’une des révolutions biotechnologiques depuis 2010. En 2019, le génome humain est séquencé pour moins de 1000 €, bouleversant ainsi le domaine de la médecine. Le décryptage des gènes devient un enjeu majeur pour l’étude de nombreuses maladies dans le but d’améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement. Cependant, la quantité de données générées soulève beaucoup de questions. De plus, comment la loi de la bioéthique peut-elle s’adapter à cette évolution technologique ? Dans cet article seront présentées les techniques de séquençage utilisées depuis 2014, ainsi que les enjeux qu’elles représentent dans le domaine de la santé.
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Nathalie MARSAUD : Ingénieur d’études en biologie - Plateforme GeT-Biopuces, LISBP, université de Toulouse, CNRS, INRA, INSA, Toulouse, France
INTRODUCTION
Depuis le séquençage complet du premier génome humain en 2003 par la méthode de Sanger, les technologies de séquençage à haut débit, regroupées sous l’acronyme NGS (Next Generation Sequencing) n’ont cessé d’évoluer. Les séquenceurs de deuxième génération qui permettent de générer une très grande quantité de données avec des coûts restreints, et en un temps record, sont peu à peu remplacés par les séquenceurs de troisième et quatrième génération. Ces machines innovantes favorisent le séquençage de très grands fragments d’ADN et annoncent une véritable avancée. Elles ouvrent de nouvelles perspectives aussi bien dans les domaines de la recherche que dans le milieu hospitalier. De ce fait, l’approche traditionnelle de la médecine a fortement évolué et s’oriente petit à petit vers une médecine plus personnalisée. Parmi les nombreuses applications du NGS, le reséquençage du génome humain a pour objectif le décryptage du patrimoine génétique de chaque patient pour optimiser le diagnostic et le traitement de certaines maladies. Dans cet article seront décrites les plates-formes de séquençage les plus utilisées depuis 2014. Trois applications du séquençage dans le domaine de la santé seront ensuite abordées. La première présentera le plan « France médecine génomique » dans lequel plusieurs génomes humains seront séquencés afin de déterminer une cartographie détaillée du génome. L’objectif de ce programme est d’améliorer le diagnostic et le traitement de maladies. La seconde application, appelée « métagénomique », permet d’étudier les familles bactériennes présentes dans notre organisme. Des études ont en effet montré un lien entre le type de bactéries présentes et leur proportion avec une maladie donnée (diabète, obésité, cancer...). Enfin, la dernière application porte sur le séquençage au niveau de la cellule unique. Grâce à l’avancée des technologies, il est maintenant possible d’analyser une seule cellule et ainsi identifier les types cellulaires d’une tumeur. Cependant, le séquençage de nouvelle génération possède encore des verrous tels que la quantité de données générées. Comment adapter les méthodes de stockage à ces évolutions ? Quelles sont les méthodes actuelles pour analyser et interpréter toutes ces informations ? Enfin, l’accessibilité des séquences du génome humain pose un certain nombre de questions éthiques quant à l’utilisation des données. Doit-on informer sur des pathologies pour lesquelles aucun traitement n’est disponible ? Quels sont les risques ? Comment peut-on protéger ces données ? Quel degré de confidentialité doit-on maintenir ? Autant de questions que le NGS soulève et auxquelles il est nécessaire de trouver des réponses.
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3. Analyse des données issues du NGS : un défi pour la bioinformatique
3.1 Génomique dans l’ère du Big Data
Avec l’avènement des NGS, la quantité de données générées a explosé et elle a tendance à doubler tous les deux ans. Selon le cabinet d’analystes IDC (International Data Corporation), premier groupe mondial de conseil et d’études sur les marchés des technologies de l’information, la quantité de données devrait atteindre les 163 zettaoctets (163 milliards de teraoctets) d’ici 2025.
Big data ou métadonnées ou données massives
Ce terme apparu vers 1997 sert à désigner un très gros volume de données qui nécessite des capacités de stockage et d’analyses spécifiques.
Cette augmentation du volume de données en biologie a engendré la modification du paradigme traditionnel de la science. En effet, les chercheurs avaient l’habitude de formuler une hypothèse et de faire des expériences pour confirmer ou réfuter celle-ci. Aujourd’hui, c’est l’analyse d’un très grand volume de données qui permet d’émettre des hypothèses. Ces dernières sont ensuite vérifiées par des expériences complémentaires plus ciblées. En santé humaine par exemple, le point de départ est le séquençage massif de cohortes d’individus afin d’identifier des marqueurs génétiques communs à certaines maladies.
Actuellement, la plupart des données sont stockées sur le Cloud Computing, via le réseau internet [H 6 040]. Cependant, cette méthode pose des problèmes notamment en termes de consommation d’énergie, d’espace nécessaire et de confidentialité des informations. Pour pallier cela, des sociétés réfléchissent à de nouvelles solutions de stockage, dont, par exemple, l’utilisation de l’ADN synthétique. En effet, sa grande stabilité en fait un support très robuste. En théorie, une goutte d’ADN pourrait contenir 10 000 Go...
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BIBLIOGRAPHIE
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(6) - HILLIER (L.W.) et...
DANS NOS BASES DOCUMENTAIRES
ANNEXES
Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) https://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/La-transplantation-de-microbiote-fecal-et-son-encadrement-dans-les-essais-cliniques-Point-d-Information2
Bioinfo https://bioinfo-fr.net/metagenomique-differences-fondamentales-avec-la-genomique
Biorigami http://www.biorigami.com
Comité consultatif national d’éthique http://www.ccne-ethique.fr/
Basset C, Coulombel L, Dreifuss-Netter F, et al. Comité consultatif national d’éthique (CCNE) pour les sciences de la vie et de la santé. Avis n° 124 – Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit ; 2016 http://www. ccne-ethique.fr/fr/publications
Comité international de bioéthique (CIB) http://www.unesco.org/new/fr/social-and-human-sciences/themes/bioethics/international-bioethics-committee/
Core...
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