Bibliographie & annexes
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RÉSUMÉ
Nouvelle édition des innovations marquantes publiées cette année dans notre collection. Retrouvez une sélection d’avancées technologiques significatives dans le domaine de la santé et de la médecine du futur.
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This article presents some noteworthy innovations in health 4.0. It draws from articles published in 2019 in our collection.
Auteur(s)
INTRODUCTION
La médecine du futur, c’est la convergence de la médecine prédictive et personnalisée avec les nouvelles technologies du numérique. Retrouvez une sélection d’innovations significatives qui ont fait l’objet de publications dans notre collection dans le domaine de la réalité virtuelle, de la robotique ou encore de la génomique appliquée à la santé .
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KEYWORDS
Next generation sequencing | personalized medicine | Health 4.0 | Robotics
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La réalité virtuelle au service de l’autonomie des personnes
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4. Séquençage à haut débit — Outils et enjeux pour la santé humaine
Nathalie MARSAUD : Ingénieur d’études en biologie - Plateforme GeT-Biopuces, LISBP, université de Toulouse, CNRS, INRA, INSA, Toulouse, France
Depuis le séquençage complet du premier génome humain en 2003 par la méthode de Sanger, les technologies de séquençage à haut débit, regroupées sous l’acronyme NGS (Next Generation Sequencing) n’ont cessé d’évoluer. Elles ouvrent de nouvelles perspectives aussi bien dans les domaines de la recherche que dans le milieu hospitalier. De ce fait, l’approche traditionnelle de la médecine a fortement évolué et s’oriente petit à petit vers une médecine plus personnalisée. Le reséquençage du génome humain a ainsi pour objectif le décryptage du patrimoine génétique de chaque patient pour optimiser le diagnostic et le traitement de certaines maladies. Mais l’accessibilité des séquences du génome humain pose un certain nombre de questions éthiques quant à l’utilisation des données.
Domaine : médecine personnalisée
Degré de diffusion de la technologie : croissance
Technologies impliquées : microfluidique, nanotechnologies, bioinformatique, big data
Domaines d'application : santé
4.1 Contexte
Le séquençage est un procédé chimique qui permet d’établir l’ordre dans lequel les quatre nucléotides A, T, C et G sont enchaînés dans un brin d’ADN donné. Alors que les premières machines ne pouvaient séquencer que 800 bases en cinq jours, les nouveaux séquenceurs peuvent aujourd’hui générer un gigabase (Gb, soit 109 bases) en quelques heures. Cela est devenu possible à partir de 2006, grâce à la convergence des techniques de microfluidique, des nanotechnologies et des progrès de la bioinformatique. Tous ces appareils sont appelés « séquenceurs à haut débit » ou « séquenceurs de nouvelle génération », regroupés sous l’acronyme NGS pour « Next Generation Sequencing ». Avec ces nouvelles technologies de séquençage massif, les capacités de production de données sont devenues exponentielles.
Grâce aux séquenceurs de deuxième génération,...
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