Le premier décryptage du génome humain a nécessité plus de dix ans de travail et un investissement de près de 3 milliards de dollars. Depuis, plusieurs sociétés se sont lancées dans la course, avec pour objectif l'analyse d'un génome le plus rapidement possible à un coût inférieur à 1000 $ par génome. Ces séquenceurs de nouvelle génération ont révolutionné les analyses en génomique. Avec un champ d'application très étendu, ces méthodes deviennent incontournables et ont modifié la façon dont les scientifiques envisagent les études en génomique. Dans cet article, sont présentées les différentes méthodes de séquençage actuellement utilisées en laboratoire, leurs applications et l'évolution du domaine vers un outil de diagnostic.

Une biopuce est un outil d'analyse multiplexé, d'interaction entre une sonde fixée sur un support et une cible en solution. Différents types de biopuces ont été développés depuis les années 1990 : puces à ADN, à protéines, à peptides, à sucres, à cellules, pour des applications variées. Aujourd'hui les évolutions des laboratoires sur puces poussent au plus loin la miniaturisation en intégrant toutes les étapes d'une analyse, depuis la préparation des échantillons jusqu'à l'analyse des résultats. L'intérêt des biopuces réside dans leur efficacité et la vitesse d'obtention des résultats, ainsi que dans la densité d'informations qu'elles contiennent.