Une équipe co-dirigée par l’Université d’Exeter, en collaboration avec des experts à Singapour, a publié des résultats de recherche dans Nature Genetics qui montrent que des mutations dans la protéine Mfsd2a provoquent des déficiences touchant le développement du cerveau chez les humains.
Mfsd2a est le transporteur dans le cerveau d’un type spécial de graisse appelée lysophosphatidylcholines (LPC). Ces graisses sont composées d’acides gras essentiels comme les oméga-3. Cela montre le rôle crucial de ces graisses dans la croissance du cerveau humain.
L’étude a été financée au Royaume-Uni par le Medical Research Council et la Fondation Newlife pour les enfants handicapés. Le Professeur Andrew Crosby, de l’Université de l’école médicale Exeter, qui a co-dirigé l’étude, a déclaré que « cette découverte excitante nous apprend beaucoup sur le rôle crucial que certaines graisses spéciales tiennent dans notre « baguage » sanguin. L’étude montre quelles graisses sont importantes, comment elles sont absorbées par le cerveau par exemple. Bien que nous ayons découvert ce gène particulier dans des familles du Pakistan, il y a des gens ailleurs dans le monde qui souffrent aussi de cette déficience. Ces résultats nous donnent une nouvelle orientation pour le traitement potentiel de ces troubles neurologiques à l’avenir ».
L’équipe a travaillé avec les membres d’une grande famille d’un village dans le nord du Pakistan. Tous les membres du village descendent de la même lignée, et partagent des caractéristiques communes dans leur ADN.
Une mutation génétique au niveau du gène MFSD2A
Ainsi, beaucoup des sujets appartenant à cette famille ont hérité de la même mutation génétique au niveau du gène MFSD2A, provoquant des déficiences au niveau de la croissance du cerveau et de son fonctionnement. Mais la mutation ne bloque pas l’expression du gène, elle ne fait que l’altérer. Pour les individus ayant hérité de deux copies du gène muté, on observe une microcéphalie prononcée accompagnée d’une déficience intellectuelle progressive, une rigidité des membres et une absence de langage.
Une conclusion importante de l’étude se situe dans la disponibilité des échantillons de plasma sanguin de patients, qui a permis des études biochimiques en étroite collaboration avec l’étude co-principale, dirigée à Singapour par le Dr David Silver de l’École de médecine Duke-NUS de Singapour. C’est cela qui a permis de définitivement identifier le rôle crucial de MFSD2A en tant que principal transporteur d’acides gras oméga vers le cerveau.
Traduit par S.L
Source : news-medical.net
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