Jonathan Rothberg, travaillant pour le compte de Ion Torrent Systems à Guilford, dans le Connecticut, a mis au point une machine permettant de décoder l’ADN d’un individu grâce à des puces à semi-conducteurs. Un semi-conducteur possède une conductivité électrique intermédiaire entre celle d’un métal et celle d’un isolant. L’inventeur de cette nouvelle machine l’a utilisé pour séquencer le génome de Gordon Moore, co-fondateur d’Intel. Il poursuit le doux rêve de pouvoir séquencer le génome humain pour moins de 1 000 dollars, objectif qu’il pourrait atteindre à l’horizon 2013, à l’aune de la rapidité des progrès réalisés.
Bien que moins cher que ses concurrents, les 49 000 dollars que coûte ce service restent prohibitifs et ne sont pas prêts d’être intégrés à une éventuelle routine médicale, d’où l’intérêt constant de Rothberg à vouloir tirer les prix vers le bas. Autre problème, et de taille : la technologie de décodage est allé beaucoup plus vite que celle permettant l’interprétation des données. En d’autres termes, il y a trop de données à interpréter générées par le décodage, et cette interprétation est pour le moment chronophage.
Le séquençage se fait en à peine 2 heures, bien que la préparation des échantillons prennent plus de temps. On lui doit, par exemple, le décodage de la bactérie E. coli. Pour le moment et avec la technologie actuelle, cette machine permet par exemple de se concentrer sur de petites quantités d’informations importantes, comme la poignée de données génétiques très actives dans le cas de cancer.
Pour la petite histoire, le génome de Gordon Moore montre, entre autres, deux variantes génétiques souvent associées à un… retard mental. Un risque qui ne s’est bien évidemment jamais produit.
Par Rahman Moonzur
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